通过阅读前面的文章,相信大家对进行性肌营养不良,有了一个大体上的了解。患者最为关心的是,此病的遗传因素,跟着小编一起来看看吧。
进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。1861年法国的杜兴医师发现,进行性肌营养不良与性别相关,总结出该病是——通过母亲来传递致病基因,男性为主要发病群体的遗传特点。
1953年,科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型,一类是杜氏型肌营养不良(BMD),一类是贝氏型肌营养不良(DMD)。这两种类型在症状上有轻重之分,杜氏要重一些,贝氏要轻一些。这个分型对于进行性肌营养不良的患者来说,非常重要的。等到未来基因个体化治疗成熟时,分型是一个制定治疗方案的重要依据。
进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理如下:
因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。
女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不发病,但可能会把不好的X染色体传递给下一代。
女性是极少见的,通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。
结论是:母亲是携带者,儿子50%几率是患者
如果一个家庭生了一个这样的孩子,那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。
因此,面对进行性肌营养不良,我们需要做到提前知晓,早预防、早治疗、早康复。面对疾病,我们不要失去信心,配合治疗,加强身体素质才是根本。祝愿大家,身体健康。
(和光)
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