强直性肌营养不良的病因，肌营养不良的检查诊断

强直性肌营养不良，患病范围极为广泛，可能发生于任何年龄，更多见于青春期的后期，男性的发病率会高于女性。那么究竟是什么导致强直性肌营养不良？去医院患者需要做哪些诊断呢？请跟着小编，一起来看看吧。

一、强直性肌营养不良的病因

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。

全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。

肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。

除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

二、肌营养不良的检查诊断

1、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

2、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

3、心电图：这也是肌营养不良症的检查的一种，假肥大型肌营养不良症常伴心肌损害等而有相应异常表现。

4、CT和MRI检查：CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的"蚕蚀现象"

5、血清酶测定：血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显着升高达1000至数千单位。

本文主要介绍了强直性肌营养不良的病因和诊断。医学上认为，引发强直性肌营养不良最主要的原因，就是基因的突变。因此发现患有该疾病，一定要尽早去医院进行检查与治疗。后文我们将继续为您带来相关报道。祝愿大家，身体健康。

（和光）