什么是强直性肌营养不良，肌营养不良有什么症状

强直性肌营养，也曾被称为萎缩性肌强直，是肌无力、肌强直、肌萎缩为主要特点的，全身多个系统受累的，常染色体显性遗传病。还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等问题。是一种十分罕见的疾病，但会对生活造成很大影响。请跟随小编一起深入了解“强直性肌营养不良”的专题知识吧。

一、强直性肌营养不良是什么？

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。

肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱等学说。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。部分会导致运动受损甚至瘫痪。

二、强直性肌营养不良的症状

患有强直性肌营养不良后最主要的症状是肌强直、肌萎缩和肌无力。无力和萎缩的表现是四肢活动不灵活，手部和前臂的肌肉也会萎缩。随着强直性肌营养不良患者病情的不断发展，萎缩的情况还会发展到面肌、咬肌以及胸锁乳突肌等处。该疾病的患者额骨会隆起，面容较消瘦。部分患者还会出现声音嘶哑、吞咽困难、体温升高以及精神萎靡等情况，对患者的健康影响是非常大的。长时间患有强直性肌营养不良还会引发基础代谢率下降、阳痿、月经不调、肺活量减少、白内障、智力减退等情况产生。具体如下：

三、临床特点

1.多30岁以后隐袭起病、进展缓慢；常染色体显性遗传，有家族史；

2.不同患者间严重程度差异较大，部分患者可仅在查体时被发现。

3.肌强直：表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开；主要影响手和头面部动作、行走和进食；扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重；活动后好转；

4.肌无力和萎缩：以颞肌和咬肌最明显，导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”；颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”；

5.骨骼肌外表现：

a.白内障、

b.内分泌障碍（睾丸小、月经不规律、过早停经、不孕；糖耐量异常或糖尿病；宽额、秃顶）；

c.智力低下、脑室扩大；

d.听力障碍、多汗等；

e.其他肌肉：

i.心肌受累（心律不齐、心悸、晕厥、ii～iii度房室传导阻滞）；

ii.胃肠平滑肌受累（假性肠梗阻、便秘、肛门括约肌受累导致大便失禁）；

6.非肌肉的神经系统受累：少见

本文初步介绍了什么是强直性肌营养不良，肌营养不良有什么症状。后面的文章，小编会继续带您深度了解此疾病，知己知彼百战不殆。祝愿大家，身体健康。

（和光）